基因組的結構。圖片來源：美國國立衛生研究院
據最新一期《科學》雜志報道，一個國際研究團隊對代表全球25個人種的64個完整人類基因組進行了測序，該數據集將更好地揭示人類的遺傳多樣性，幫助發現更復雜形式的遺傳變異，并使針對人類疾病遺傳易感性的人群特異性研究成為可能。
20年前，國際人類基因組測序聯盟宣布了人類基因組參考序列初稿。該人類基因組計劃耗時13年，由40多個國家的1000多名科學家共同完成。但是，該參考序列并不代表單一個體，而是一個無法準確反映人類遺傳變異復雜性的人類基因綜合體。
在此基礎上，科學家在過去20年中開展了多個測序項目，以鑒定和分類個體與參考基因組之間的遺傳差異。這些差異通常集中在小的單堿基變化上，而忽略了較大的遺傳改變。新研究采用的技術聚焦于檢測和表征較大的差異（稱為結構變異），例如插入新的遺傳物質。與較小的遺傳差異相比，結構變異更可能干擾基因功能。
最新完成的功能更為全面的參考數據集，是通過結合先進的測序和作圖技術獲得的。新的參考數據集反映了64個人類基因組，代表了全球25個不同的人類種群。因此，新的數據集可以更好地反映不同人群的遺傳差異。
該研究第一作者、德國海因里希海涅大學醫學生物統計學和生物信息學研究所的彼得·艾伯特說：“有了這些新的參考數據，就可以在全球遺傳變異的背景下，以前所未有的準確性研究遺傳差異，這有助于對個人攜帶的遺傳變異進行生物醫學評估。”
這項研究建立在去年發表于《自然·生物技術》上的一種新方法的基礎上，該方法可以準確地重建一個人基因組的兩個組成部分——一個從父親繼承而來，另一個從母親繼承而來。當組裝一個人的基因組時，這種方法可消除一些潛在偏差。
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