遺傳性耳聾是導致語前性聽力損失的主要致病因素。除助聽器、人工耳蝸等人工聽覺輔助措施外，在世界范圍內尚無有效治療藥物。耳聾的病因多種多樣，近60%的人群是由耳聾基因突變引起的。截至目前，已明確的耳聾基因有100多個。我國聾人群體中最主要的致聾基因包括GJB2、SLC26A4和線粒體12SrRNA基因。超過一半的中國遺傳性耳聾患者由上述基因突變致聾。
不少人認為，遺傳性耳聾離自己比較遙遠，原因是家里祖祖輩輩沒有一個耳聾病人。其實，遺傳性因素導致的耳聾約80%為隱性遺傳。對多數隱性遺傳性耳聾病例而言，家里祖祖輩輩并沒有耳聾病人，或只有個別散發的耳聾，到了自己這一代或者是子代才被診斷為遺傳性耳聾。
只是攜帶隱性耳聾基因突變并不一定會耳聾。然而，如果正常聽力的夫妻雙方各攜帶一個隱性致病的致聾突變（即“雜合突變”），且不幸的是全部將這個致病突變傳給了下一代，那么下一代就會成為隱性遺傳性耳聾患兒。因此，即使夫妻雙方聽力正常，也可能因為攜帶隱性耳聾基因突變，而面臨生育聾兒的風險。
一般情況下，基因突變造成的聽力損失是不可逆的，可貫穿整個生命周期甚至隨年齡增加而加重。有的人可能一生都不會有什么問題，但有的孩子一出生就很嚴重。因此，進行孕前或新生兒耳聾基因篩查格外重要，可以有效預防遺傳性耳聾的發生，或提早對遺傳性耳聾患兒采取必要的干預措施。具體來看，母親孕前進行耳聾基因檢測、新生兒期進行耳聾基因檢測，有耳聾家族史或耳聾基因檢測陽性者，更應該及時接受遺傳咨詢和婚育指導。
（作者系上海交通大學醫學院附屬第九人民醫院研究員）
下一篇：返回列表
【免責聲明】本文轉載自網絡，與科技網無關?？萍季W站對文中陳述、觀點判斷保持中立，不對所包含內容的準確性、可靠性或完整性提供任何明示或暗示的保證。請讀者僅作參考，并請自行承擔全部責任。