孕婦耳聾基因篩查是重度耳聾出生缺陷防控中的重要一環。孕期耳聾基因篩查主要是抽血進行耳聾基因芯片檢測，建議在孕早期進行。一旦孕婦查出為隱性遺傳基因突變攜帶者，其配偶也需要進行相關耳聾基因的測序。如果夫妻雙方均為同一致聾基因的突變攜帶者，胎兒將有25%的風險成為遺傳性耳聾患者。此時，需要對這個家庭進行產前診斷。結合倫理學要求，產前診斷一般只在有生育重度耳聾風險的家庭進行。輕中度耳聾不屬于嚴重致殘性疾病，且有很好的干預方案，一般不需要進行產前診斷。如果孕期耳聾基因篩查在孕中期以后開展，遇到夫妻均為攜帶者的情況時，耳聾產前診斷的時間安排會比較緊張。
新生兒聽力篩查和基因篩查要同期進行，在出生后1—3天內、出院前完成，目的是早期發現存在聽力障礙的新生兒。聯合基因篩查不僅發現耳聾還可以明確病因，不僅可以發現先天性耳聾，還能對遲發性耳聾和遺傳相關藥物性耳聾敏感個體進行預警。2012年起，北京以政府為民辦實事的形式，在全市開展免費新生兒耳聾基因篩查。目前，北京市新生兒聽力篩查和基因篩查率已達到98%—99%。
針對有耳聾家族史家庭的再次生育，首先要對聾兒及其父母進行耳聾基因診斷，如果明確了致病基因突變，即確診聾兒是遺傳因素致病，這個家庭可以選擇通過優生優育手段生育出聽力健康的孩子。這些手段包括胚胎植入前診斷（即“第三代試管嬰兒”）或產前診斷，夫妻雙方根據家庭的實際情況選擇即可。這兩種手段都能精準避免高危家庭中致病基因突變垂直傳遞。也就是說，聾兒父母若考慮再要一個小孩，通過上述手段可以預防二孩耳聾的發生。
（作者系解放軍總醫院耳鼻咽喉頭頸外科醫學部主任醫師、教授）
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