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9月12日是預防出生缺陷日，今年活動主題是：預防出生缺陷，守護生命起點健康。

常見的出生缺陷有哪些？

先天性心臟病

先天性心臟病是指胎兒在心臟結構發育過程中出現的異常。預防先天性心臟病，建議夫妻雙方進行遺傳咨詢，了解家族中的疾病史及潛在風險。準媽媽應在懷孕前進行健康檢查，預防病毒感染，及時控制慢性疾病（如糖尿病等）。接種風疹疫苗、補充葉酸等也是有效的預防措施。

孕期定期產檢尤為重要，尤其是24周左右的超聲篩查，可幫助發現胎兒的心臟結構異常。早期（12-22周）的超聲檢查也有助于發現一些嚴重的心臟結構發育異常。

唇腭裂

唇腭裂是一種常見的先天性面部畸形，表現為上唇、口腔或腭部組織未能正常發育和閉合。準媽媽從孕前開始補充葉酸能有效減少上述情況的發生風險。在孕期，準媽媽應避免接觸有害物質，戒煙戒酒、合理用藥，保持健康的飲食和生活方式。孕中期的超聲篩查，有助于發現早期唇腭裂等胎兒面部畸形。

胎兒出生后，可以通過手術進行有效治療唇腭裂。通常情況下，唇裂修復手術在嬰兒3至6個月大時進行，腭裂修復手術則在9至18個月之間完成。通過手術、語言治療、牙科護理等綜合治療，大多數患兒可以在外觀和功能上獲得良好恢復。

先天性耳聾

先天性耳聾是指嬰兒在出生時即存在的聽力損失。導致先天性耳聾的因素中，遺傳占大約60%-70%。先天性耳聾通常與基因突變有關，最常見的是GJB2基因突變。環境因素也會導致耳聾，如孕期感染（風疹、巨細胞病毒感染），準媽媽暴露于噪聲或使用耳毒性藥物等。

為有效預防先天性耳聾，夫妻在計劃懷孕前應考慮進行遺傳咨詢，特別是有耳聾家族史的夫婦。

對于已知高風險的夫婦，孕期可以進行產前診斷。產前診斷是通過羊水穿刺或絨毛取樣獲取胎兒DNA，進行基因檢測，以確認胎兒是否攜帶耳聾相關突變。

出生后，所有新生兒都應進行聽力篩查。早期診斷對于先天性耳聾的干預和治療至關重要。早期治療方式包括佩戴助聽器、人工耳蝸植入，以及語言康復訓練等。人工耳蝸植入特別適用于重度聽力損失的兒童，通常在1歲左右進行手術，能夠顯著改善聽力，并幫助他們正常語言發育。

唐氏綜合征

唐氏綜合征是由第21號染色體異常增多引起的遺傳疾病。其主要特征包括智力發育遲緩、面部特征特殊，以及某些身體發育異常。唐氏綜合征的發生率與母親的年齡密切相關，尤其是35歲以上的孕婦，其風險顯著增加。然而該病的發生多為隨機事件，暫無法通過常規遺傳來預測。

預防唐氏綜合征，高齡孕婦應在懷孕前進行遺傳咨詢。雖無法完全預防，但科學的孕期篩查和診斷，可以早期識別出高風險胎兒。

孕中期的超聲篩查可檢測胎兒是否有唐氏綜合征的典型表現，如頸后透明帶（NT）增厚等。此外，非侵入性產前篩查（NIPT）通過母體血液中的胎兒DNA檢測唐氏綜合征的風險，準確率極高。

神經管缺陷

神經管缺陷（NTDs）是指胎兒神經管在早期發育過程中未能正常閉合，導致脊柱或大腦發育異常的出生缺陷。常見的神經管缺陷包括脊柱裂和無腦兒。NTDs的發生原因復雜，既有遺傳因素，也受環境因素影響。葉酸缺乏是神經管缺陷的主要風險因素之一。此外，母親孕期接觸某些藥物、糖尿病、肥胖、營養不良或家族中有神經管缺陷病史等，也會增加胎兒發生神經管缺陷的風險。預防神經管缺陷的關鍵措施是在孕前和孕早期補充足夠的葉酸。建議所有計劃懷孕的女性從備孕前至少一個月開始，每天補充400微克的葉酸，直至懷孕三個月。這不僅能有效減少神經管缺陷的發生風險，還對胎兒其他系統的正常發育有重要作用。對于之前妊娠過神經管缺陷的女性，建議備孕期開始要增加葉酸的補充，一般每天補充4毫克左右為宜，妊娠12周后再減量至每天400微克維持。在孕期，尤其是孕中期，常規超聲檢查可以幫助識別神經管缺陷。孕12周至22周的超聲篩查通常能檢測出大部分嚴重的神經管缺陷。通過孕前科學補充葉酸和定期的產檢，絕大多數神經管缺陷可以被預防或及早發現，有助于妊娠夫婦和醫生制定相應的處理方案。

男性年齡增長對優生優育有影響嗎？

父親的年齡在孕育健康后代中，同樣至關重要。隨著男性年齡的增長（40歲及以上），精子質量和遺傳物質的完整性可能受到影響，進而增加后代患某些出生缺陷和疾病的風險。

首先，精子突變率隨年齡增加而上升。這些突變有時會增加子代患有遺傳性疾病的風險，如某些骨骼系統遺傳性疾病、自閉癥譜系障礙、精神分裂癥、注意力缺陷多動障礙。

其次，父親高齡還可能增加復雜多基因疾病的風險。這類疾病通常受到多個基因和環境因素的影響，如先天性心臟病、唇腭裂等結構性缺陷。

對高齡男性來說，在計劃懷孕前可以考慮進行遺傳咨詢，了解與年齡相關的潛在風險。

飲酒吸煙久坐對備孕健康寶寶有影響嗎？

孕期吸煙、飲酒以及久坐對胎兒發育有顯著影響，可能導致多種健康問題。吸煙：孕婦吸煙會導致胎兒氧氣供應減少，增加早產、低出生體重、胎兒生長受限和先天性畸形的風險。煙草中的有害物質，如尼古丁和一氧化碳，會通過胎盤影響胎兒的正常發育，甚至增加流產和胎兒猝死綜合征的風險。孕期應該嚴格戒煙。飲酒：過度飲酒可導致胎兒酒精綜合征（FAS），表現為面部畸形、神經系統損傷、智力低下和行為問題。即使少量飲酒也會影響胎兒大腦發育，因為酒精能夠通過胎盤進入胎兒體內，損害其神經系統。建議孕期盡量避免醉酒。久坐：孕婦久坐會增加胎兒發育異常的風險，并影響母體健康。久坐會導致血液循環不暢，增加血栓性疾病的風險，同時久坐也會增加妊娠糖尿病、妊娠高血壓等并發癥的風險，從而間接影響胎兒的發育。此外，久坐還會增加體重過度增長的可能，導致難產和胎兒過大問題。為了保障胎兒健康，孕婦應避免吸煙和飲酒，保持適度的運動。通過健康的生活方式和良好的孕期管理，可以降低胎兒發育異常的風險，確保母嬰安全。

為何有些出生缺陷產檢沒查出來？

產前檢查并非萬能，不能檢測出所有的胎兒發育問題。部分疾病可能在孕期無法識別，或在孩子出生后才顯現。例如，某些代謝性疾病或神經發育障礙，聽力或智力發育異常可能不會在常規產前檢查中被發現。此外，各種篩查和診斷的精確度和范圍也有局限，結果可能受限于技術、時間及個體差異。

超聲檢查是常用的非侵入性檢測方法，通常能發現結構性異常；但它的準確性依賴于胎兒的姿勢、醫生的經驗、設備的質量等，對于趾指、耳廓，面部等一些細微小結構，超聲檢查的發現能力有限。

盡管產檢提供了關鍵的早期信息，父母也需認識到檢查結果不是絕對的。與醫生密切溝通、綜合考慮篩查結果、家族史等因素，有助于制定最佳的孕期管理方案。

（作者系北京協和醫院婦產科副主任醫師）