生育一個健康的寶寶，是每一個家庭最為深切的期盼。可是一對健康的夫婦，生育的寶寶一定健康嗎？答案是不一定。我們每個人的身體里都攜帶著數(shù)以萬計的基因，這些基因如同神奇密碼，不僅影響著我們的外貌、性格，更在很大程度上影響著我們的健康。有研究顯示，平均每個人攜帶2.8個隱性遺傳病的致病變異，一旦夫婦雙方攜帶的致病基因“碰對”，即便是夫婦雙方均是健康人群，生育遺傳病后代的風(fēng)險也將高達25%！2024年9月12日，恰逢第20個中國預(yù)防出生缺陷日，這是一個提醒我們關(guān)注和預(yù)防出生缺陷的日子。今天就帶您一起了解如何預(yù)防出生缺陷，守護生命起點健康。
什么是出生缺陷？
出生缺陷是由染色體畸變、基因突變等遺傳因素或環(huán)境因素引起，也可由二者交互作用或其他不明原因所致，最終導(dǎo)致寶寶出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常。常見的出生缺陷包括先天性心臟病、唇腭裂、唐氏綜合征等。這些缺陷可能在寶寶出生時就表現(xiàn)出來，也可能在出生后一段時間甚至數(shù)年才被發(fā)現(xiàn)。
出生缺陷不僅會影響寶寶的身體健康和生活質(zhì)量，還會給家庭帶來巨大的經(jīng)濟和心理負擔(dān)。患有嚴重出生缺陷的寶寶可能需要長期的醫(yī)療護理和康復(fù)治療，這不僅耗費大量的金錢，還會讓家人承受巨大的心理壓力。
如何預(yù)防出生缺陷？
目前我國已經(jīng)建立了成熟的三級預(yù)防體系，通過對孕前、孕期，以及新生兒期的系列檢查，達到早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)目的，最大程度地阻止出生缺陷的發(fā)生，降低疾病給新生兒帶來的不可逆?zhèn)Α＠纾谠星盎蛟衅趯矢改高M行單基因病攜帶者篩查就是一個不錯的選擇哦！
什么是單基因病攜帶者篩查？哪些人群可以考慮進行攜帶者篩查?
單基因病攜帶者篩查是一種檢測父母是否攜帶可能導(dǎo)致后代出現(xiàn)特定單基因隱性遺傳病的基因變異的技術(shù)。隱性遺傳病的發(fā)病主要是由于子代遺傳了雙親均攜帶的致病性變異所引起，新發(fā)變異所占比例較小。因此，針對準父母是否攜帶致病性變異的篩查可以有效地判斷寶寶有某種隱性遺傳病的風(fēng)險。
對于計劃懷孕的夫妻，若條件允許，都可以考慮接受攜帶者篩查。尤其是近親結(jié)婚、高齡、欲通過輔助生殖生育健康寶寶的夫婦等。這里需要強調(diào)的是，進行此項篩查的夫妻雙方表型需正常，無特殊家族史或者不良孕產(chǎn)史。若自身有疑似遺傳性疾病或有家族史及不良孕產(chǎn)史，要在醫(yī)生的專業(yè)指導(dǎo)下優(yōu)先針對疾病進行診斷性檢測。
什么時間進行篩查比較合適? 能篩查哪些疾病？
攜帶者篩查一般推薦備孕期或者孕早期（建議小于16周）進行。因為這是一項篩查項目，如果檢查結(jié)果提示夫妻有生育遺傳病患兒的風(fēng)險，應(yīng)及時就醫(yī)進行遺傳咨詢，必要時進行產(chǎn)前診斷。為了給后續(xù)的咨詢及診斷留有足夠時間，所以盡早檢查為宜。
早期的攜帶者篩查往往是在特定人群中針對某一種遺傳病進行。隨著技術(shù)的進步，待篩查的遺傳病種類從個別疾病發(fā)展至同時篩查數(shù)十種甚至上百種疾病。這些疾病均為攜帶率高、致死、嚴重致畸致殘的遺傳性疾病。如脊髓性肌肉萎縮癥、地中海貧血、肝豆?fàn)詈俗冃缘取＜膊》N類越多價格相應(yīng)的會高些。
攜帶者篩查、無創(chuàng)產(chǎn)前檢測（NTPT）二者有哪些區(qū)別和側(cè)重嗎？
攜帶者篩查主要是針對父母是否攜帶特定遺傳病的隱性基因進行檢測，而無創(chuàng)產(chǎn)前檢測（NIPT）則是利用孕婦血液中的胎兒DNA來評估胎兒患某些常見染色體異常（如唐氏綜合征）的風(fēng)險。兩者的主要區(qū)別在于篩查對象和疾病不同：前者是檢測父母，篩查的是單基因遺傳病；后者是評估胎兒，篩查的是染色體疾病。因此，二者是不同的檢測項目。
如果攜帶者篩查陽性，下一步應(yīng)該怎么辦？
攜帶者篩查陽性并不代表腹中胎兒一定患病，請您切勿慌張。首先，應(yīng)尋求專業(yè)遺傳咨詢醫(yī)生的幫助，詳細了解該遺傳病的相關(guān)信息，包括發(fā)病概率、可能的癥狀以及可采取的預(yù)防措施等。其次，根據(jù)醫(yī)生的建議，考慮進一步的檢查。如果風(fēng)險較高，可能需要進行產(chǎn)前診斷，如絨毛取樣、羊水穿刺等，以確定胎兒是否攜帶致病基因。最后，夫妻雙方共同商議并做出決策。根據(jù)檢查結(jié)果和專業(yè)建議，決定是否繼續(xù)妊娠。如果決定繼續(xù)妊娠，應(yīng)密切關(guān)注孕期檢查，做好后續(xù)的醫(yī)療和護理準備；如果選擇終止妊娠，也應(yīng)在醫(yī)生的指導(dǎo)下進行安全的處理，并在心理上給予彼此支持，為未來的生育做好更充分的準備。
預(yù)防出生缺陷不僅是醫(yī)學(xué)進步的體現(xiàn)，更是全社會共同的責(zé)任。通過科學(xué)合理的篩查與咨詢，我們能夠更好地了解自身遺傳狀況，為未來生育做好充分準備。讓我們共同努力，關(guān)注孕婦健康、遺傳疾病篩查、生活環(huán)境改善等方面，為每個寶寶的健康和幸福保駕護航！讓未來充滿希望和陽光！（作者系北京大學(xué)人民醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心實驗室負責(zé)人）
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