健康夫妻生育寶寶,為何也要做這個(gè)篩查
生育健康的寶寶,是每個(gè)家庭深切的期盼。而一個(gè)殘酷的事實(shí)是:即使健康的夫婦,生育的寶寶也不一定健康。因?yàn)槲覀兠總€(gè)人的身體里都攜帶著數(shù)以萬(wàn)計(jì)的基因,這些基因影響著我們的外貌、性格、健康。研究顯示,平均每個(gè)人攜帶2.8個(gè)隱性遺傳病致病基因變異,如果夫妻雙方恰好均為相同基因的致病變異攜帶者,即便雙方均是健康人群,也有25%的概率生育遺傳病患兒。而單基因遺傳病是導(dǎo)致出生缺陷的主要原因之一。因此,孕前或孕期,準(zhǔn)父母最好可以進(jìn)行單基因病攜帶者篩查。
什么是單基因病攜帶者篩查
單基因病攜帶者篩查是一種檢測(cè)父母是否攜帶可能導(dǎo)致后代出現(xiàn)特定單基因隱性遺傳病的技術(shù)。單基因隱性遺傳病,主要是由子代遺傳了雙親均攜帶的致病性變異基因所引起,通常會(huì)在家族中遺傳。單基因隱性遺傳病患兒多為表型正常的父母所生,所以不易被察覺(jué)。因此,針對(duì)準(zhǔn)爸爸準(zhǔn)媽媽是否攜帶致病性變異的篩查,可以有效判斷寶寶是否存在隱性遺傳病患病風(fēng)險(xiǎn)。
若條件允許,計(jì)劃懷孕的夫妻,最好考慮接受單基因病攜帶者篩查,尤其是高齡、欲通過(guò)輔助生殖技術(shù)生育健康寶寶的夫婦。需要強(qiáng)調(diào)的是,進(jìn)行此項(xiàng)篩查的夫妻雙方表型需正常,無(wú)特殊家族史或不良孕產(chǎn)史。
何時(shí)篩查最佳
單基因病攜帶者篩查,一般推薦在備孕期或孕早期(建議小于16周)進(jìn)行。這是一項(xiàng)篩查項(xiàng)目,如果檢查結(jié)果提示夫妻有生育遺傳病患兒的風(fēng)險(xiǎn),應(yīng)及時(shí)就醫(yī)進(jìn)行遺傳咨詢,必要時(shí)還需進(jìn)行產(chǎn)前診斷。
隨著技術(shù)的進(jìn)步,待篩查的遺傳病種類從個(gè)別疾病發(fā)展至同時(shí)篩查數(shù)十種、甚至上百種疾病。這些疾病均為攜帶率高、致死率高、嚴(yán)重致畸致殘的遺傳性疾病。
篩查結(jié)果是陽(yáng)性該怎么辦
單基因病攜帶者篩查陽(yáng)性并不代表腹中胎兒一定患病,請(qǐng)您切勿慌張。
首先,應(yīng)尋求專業(yè)醫(yī)生的幫助,詳細(xì)了解該遺傳病的相關(guān)信息,包括發(fā)病概率、可能的癥狀,以及可采取的預(yù)防措施等。其次,根據(jù)醫(yī)生的建議,考慮進(jìn)一步檢查。如果篩查結(jié)果顯示風(fēng)險(xiǎn)較高,孕媽媽可能需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷,如絨毛取樣、羊水穿刺等,以確定胎兒是否攜帶致病基因。最后,夫妻雙方共同商議,根據(jù)檢查結(jié)果和專業(yè)建議,決定是否繼續(xù)妊娠。孕媽媽若決定繼續(xù)妊娠,要按時(shí)進(jìn)行孕期檢查,做好后續(xù)醫(yī)療和護(hù)理準(zhǔn)備;若選擇終止妊娠,也應(yīng)在醫(yī)生的指導(dǎo)下安全地處理,夫妻雙方應(yīng)在心理上給予彼此支持。
(作者系北京大學(xué)人民醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心實(shí)驗(yàn)室負(fù)責(zé)人)
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