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生育健康的寶寶，是每個(gè)家庭深切的期盼。而一個(gè)殘酷的事實(shí)是：即使健康的夫婦，生育的寶寶也不一定健康。因?yàn)槲覀兠總€(gè)人的身體里都攜帶著數(shù)以萬(wàn)計(jì)的基因，這些基因影響著我們的外貌、性格、健康。研究顯示，平均每個(gè)人攜帶2.8個(gè)隱性遺傳病致病基因變異，如果夫妻雙方恰好均為相同基因的致病變異攜帶者，即便雙方均是健康人群，也有25%的概率生育遺傳病患兒。而單基因遺傳病是導(dǎo)致出生缺陷的主要原因之一。因此，孕前或孕期，準(zhǔn)父母最好可以進(jìn)行單基因病攜帶者篩查。

什么是單基因病攜帶者篩查

單基因病攜帶者篩查是一種檢測(cè)父母是否攜帶可能導(dǎo)致后代出現(xiàn)特定單基因隱性遺傳病的技術(shù)。單基因隱性遺傳病，主要是由子代遺傳了雙親均攜帶的致病性變異基因所引起，通常會(huì)在家族中遺傳。單基因隱性遺傳病患兒多為表型正常的父母所生，所以不易被察覺(jué)。因此，針對(duì)準(zhǔn)爸爸準(zhǔn)媽媽是否攜帶致病性變異的篩查，可以有效判斷寶寶是否存在隱性遺傳病患病風(fēng)險(xiǎn)。

若條件允許，計(jì)劃懷孕的夫妻，最好考慮接受單基因病攜帶者篩查，尤其是高齡、欲通過(guò)輔助生殖技術(shù)生育健康寶寶的夫婦。需要強(qiáng)調(diào)的是，進(jìn)行此項(xiàng)篩查的夫妻雙方表型需正常，無(wú)特殊家族史或不良孕產(chǎn)史。

何時(shí)篩查最佳

單基因病攜帶者篩查，一般推薦在備孕期或孕早期（建議小于16周）進(jìn)行。這是一項(xiàng)篩查項(xiàng)目，如果檢查結(jié)果提示夫妻有生育遺傳病患兒的風(fēng)險(xiǎn)，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)進(jìn)行遺傳咨詢，必要時(shí)還需進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

隨著技術(shù)的進(jìn)步，待篩查的遺傳病種類從個(gè)別疾病發(fā)展至同時(shí)篩查數(shù)十種、甚至上百種疾病。這些疾病均為攜帶率高、致死率高、嚴(yán)重致畸致殘的遺傳性疾病。

篩查結(jié)果是陽(yáng)性該怎么辦

單基因病攜帶者篩查陽(yáng)性并不代表腹中胎兒一定患病，請(qǐng)您切勿慌張。

首先，應(yīng)尋求專業(yè)醫(yī)生的幫助，詳細(xì)了解該遺傳病的相關(guān)信息，包括發(fā)病概率、可能的癥狀，以及可采取的預(yù)防措施等。其次，根據(jù)醫(yī)生的建議，考慮進(jìn)一步檢查。如果篩查結(jié)果顯示風(fēng)險(xiǎn)較高，孕媽媽可能需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷，如絨毛取樣、羊水穿刺等，以確定胎兒是否攜帶致病基因。最后，夫妻雙方共同商議，根據(jù)檢查結(jié)果和專業(yè)建議，決定是否繼續(xù)妊娠。孕媽媽若決定繼續(xù)妊娠，要按時(shí)進(jìn)行孕期檢查，做好后續(xù)醫(yī)療和護(hù)理準(zhǔn)備；若選擇終止妊娠，也應(yīng)在醫(yī)生的指導(dǎo)下安全地處理，夫妻雙方應(yīng)在心理上給予彼此支持。

（作者系北京大學(xué)人民醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心實(shí)驗(yàn)室負(fù)責(zé)人）