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祖父、爸爸、叔叔、27歲的姐姐相繼猝然離世，小李一家仿佛被詛咒附體。村里人議論紛紛，覺得小李一家一定是“遭了天譴”，對他們避而遠之。這奇怪的“詛咒”為何在小李家中屢屢應驗？他的家族又隱藏著什么秘密呢？

真相只有一個，在醫院進一步的家族摸底中發現，小李一家可能患有一種遺傳性疾病-肥厚型心肌病，它或許是這神秘詛咒的元兇。

只看疾病的名字，大家或許問題連連：什么是心肌？心肌怎么就厚了？厚了有什么不好？……別著急，我們整理了相關知識點，今天就和大家嘮一嘮肥厚型心肌病（hypertrophiccardiomyopathy，HCM，以下簡稱肥心病）究竟是怎么一回事！

Part1：什么是心肌？

心臟，外觀像顆桃子，與自己拳頭的大小相似，每時每刻都在兢兢業業地“工作”，維持著我們的生命活動。

而心肌就是構成心臟的肌肉組織，它靠著強有力的規律性收縮和舒張，將血液泵進動脈，輸送到全身。

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Part2：心肌肥厚是怎么回事？

心臟像所房子，而心肌可以理解成房子的墻壁，心肌肥厚就是房子的墻壁增厚了。

按說肌肉厚實了應該是件好事，畢竟在泵血的時候更有勁了，但事實并非如此。心肌的肥厚不是肌肉變得強壯，而是心室壁的肌肉變得臃腫了，看似壯實，實則中看不中用。肥厚的心室壁就像是增厚的“墻壁”，占用了房子的建筑面積，讓使用空間變得狹小。

這就減少了心室可以容納的血流量，和心臟每次跳動泵出到全身的血量。隨之，心室的舒張功能逐漸減退，就導致體循環、腦供血不足，心排血量越來越少。表現出來就是呼吸困難、心悸、頭暈，甚至昏厥，在劇烈運動或心肌負荷過重時還可發生猝死（即突發性非預料中的死亡）。

值得注意的是，并不是所有肥厚型心肌病患者的猝死風險都一樣。對部分患者來說，平時可能無表征，但首發癥狀就是猝死。

Part3：心肌是咋肥的？

肥心的“肥”可不是吃出來的，而是“命中注定”的，它是一種遺傳病。人群中該病的發病率大致為0.2%左右，伴有家族史的病人發病率可高達30%，近一半病人有家族聚集性，也就是說同一個家族中可能出現多名肥心病患者，且同一個家族內的肥心病患者出現癥狀的年齡、疾病進展的速度和發病的嚴重程度差異很大。大多數患者無癥狀或有輕微癥狀，但均有舒張功能異常，在檢查心電圖或超聲心動圖檢查時意外發現，部分患者可能有如呼吸困難、胸痛等癥狀，而有些患者則以心源性猝死(SCD)為首發表現。

正因為肥心病是遺傳性疾病，所以開篇的小李一家人才都不幸“中招”。而只有找到了揭開了所謂“詛咒”的面紗，才能科學地選擇預防及治療疾病的方式。那么我們怎樣才能預防和治療遺傳病呢？

Part4：咋預防？

提到預防，大家可能會想到去醫院做個心電圖之類的體檢，看看有沒有問題。當然，定期體檢十分必要，然而應當注意的是，在肥心病早期還未發病之時，通過常規的檢測，或許并不能發現病變，從而可能延誤疾病最佳治療時機。而此時，基因檢測的意義便十分重要了。根據研究，及早進行基因篩查，診斷準確性極高，更是肥厚型心肌病診斷的金標準。另外，肥厚型心肌病與其他類型疾病（如冠心病、室間隔缺損等）可能有類似的表現，臨床診斷時可能容易混淆。基因檢測可以輔助鑒別診斷，進而指導精準醫療。除了輔助早期診斷、鑒別診斷之外，基因檢測還可以通過明確的遺傳基礎，識別家系中可能發生肥心病的高危個體，因此不僅僅是幫助患者自己，更是幫助家人實現早診斷、早治療，最大程度地降低疾病帶來的危害。所以基因檢測在肥心病患者及其親屬的診斷和管理中發揮著重要作用。

因此，建議有肥心病家族史的成員“組團”進行基因檢測。同時，對于家族中尚無癥狀的致病變異攜帶者，建議在出現癥狀前至少每5年進行一次超聲心動圖檢查，一旦出現胸悶暈厥等癥狀需立刻進行超聲心動圖檢查。如果發現心臟病變，則需預防性用藥，以延緩病程，應避免進行競技性運動及從事重體力活動，防止猝死。

此外，攜帶致病變異的個體如果有生育需求，可以考慮進行產前診斷或胚胎植入前遺傳學診斷，防止后代再攜帶致病變異，阻斷疾病在家族中的傳遞，防止悲劇重演。

Part5：其他醫療建議

肥心病的治療原則是改善癥狀、減少并發癥，預防猝死。肥心病治療包括藥物治療、非藥物治療、手術治療及介入治療等。對肥心病患者的藥物治療，應系統、規范，應根據患者的具體病情、結合基因檢測結果指導安全用藥。

確診為肥心病的患者，應當根據醫生臨床建議參加低-中強度的運動，以改善心肺功能。人類最恐懼的是未知，對于遺傳病來說，只要我們了解其真面目，明確診斷，就可以更好地應對它。

生命因它的每一次跳動而鮮活，它因為你的精心呵護而怦然。呵護心臟，我們也可以從日常生活中的點點滴滴做起：

希望大家都健健康康的，遠離遺傳類疾病。