“唐氏篩查高風險，生出的寶寶一定有問題！”
前天是“世界唐氏綜合征日”，有些媽媽在看到唐氏篩查為高風險時，認為將來寶寶出生后肯定有問題。
流言分析
這種說法很不嚴謹。
有部分孕媽唐篩顯示高風險，但并不意味著寶寶一定有問題，它僅僅只是說明胎兒患有唐氏綜合征的風險增高，需要繼續觀察或進一步的檢查。
唐氏綜合征，又稱 21 三體綜合征，是最常見的一種染色體疾病，是因為多出的一條 21 號染色體所致，可能引起一系列的身體和智力發展問題。
唐氏綜合征患者存在嚴重、不可逆的智力障礙，生活不能自理，長期需要人照顧，常被稱為“唐氏兒”“唐寶寶”。唐氏綜合征的發生率為 1/800～1/600，由于唐氏綜合征是最常見的遺傳異常之一，及早識別高風險個體是至關重要的。
產前篩查和產前診斷是預防唐氏綜合征的有效方法。唐氏篩查（簡稱唐篩）是一項關鍵的孕期測試，用于評估胎兒是否有患上唐氏綜合征或其他染色體異常的風險，如 18 三體（Edwards 綜合征）。
那么唐篩提示“高風險”，胎兒一定就有問題嗎？
唐篩高風險
胎兒一定有問題？
先說結論，部分孕婦唐篩顯示高風險，并不意味著寶寶一定有問題。唐篩的結果是基于數據分析得出，只是提示一定的可能性，并不是確診報告。
所謂的“高風險”結果，僅意味著與一般人群相比，孕婦懷有“唐寶寶”的概率更高。這一評估結果通常以比率（如 1:100）的形式呈現，并不是染色體異常的確診。唐篩只是一種篩查方法，不是診斷報告。
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簡單地說就是唐篩的結果會受到孕婦年齡、懷孕周數和血液中特定標志物水平等多種因素影響，從而出現一定的偏差。因此，面對高風險結果，最合理的步驟是進行進一步的檢查，以確認是否真的存在染色體問題。
其實許多唐篩結果為高風險的胎兒，通過進一步的檢查都能夠排除相關風險的，出生后也并不攜帶任何染色體異常，因此查出來“高風險”不必過度焦慮。
唐篩結果通過了就沒事？
有些人可能會覺得，自己唐篩結果通過了，孩子就沒事。唐篩結果通過表示胎兒患有染色體異常的可能性較低，但并非完全排除所有風險。
唐篩是一種預篩查，并非確診手段，所以即便結果顯示“低風險”，也不意味著完全沒有風險。"低風險"結果意味著相對于設定的風險閾值（如 1:270），胎兒患病的可能性較小。
然而，在少數情況下，即使唐篩顯示低風險，后續的檢查（如大排畸檢查）仍然有可能發現異常，這時多需要進一步的診斷檢測，如羊水穿刺，以確診是否真的存在染色體異常。
第一次唐篩結果不好
換個大醫院再做一次會更準確?
重做唐篩并轉至更大的醫院，未必能提供更準確的結果。唐篩的準確性受多種因素影響，而非僅與檢測地點有關。由于重做測試依舊采用相同的生化標志物和計算方法，重復測試不一定能帶來更精確的結果。
所以，如果初次唐篩結果提示高風險，建議進行更深入的診斷性檢測，而不是簡單地重復唐篩。重復測試可能只會微小提升檢出率，并可能導致一些實際高風險的妊娠被誤判為低風險，從而錯失進一步診斷的機會。
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唐氏篩查
檢查出高風險怎么辦？
當面對唐氏篩查的高風險結果時，保持冷靜是首要之務。雖然這種結果可能引起擔憂，但它并不代表已確診。
通常，醫生會基于您的情況推薦進一步檢測，以獲得更準確的診斷。這些檢測包括非侵入性產前檢測（NIPT），它通過分析孕婦血液中的胎兒 DNA 進行風險評估，雖然準確度較高，但仍屬于篩查測試。另外，侵入性診斷檢測如羊水穿刺或絨毛活檢，能夠提供確診結果。
建議大家在進行這些檢測之前，進行遺傳咨詢以理解檢測意義和可能的后果。另外，此期間獲得心理支持同樣重要，它可以幫助您應對等待結果期間的不確定性，緩解焦慮。
照“謠”鏡
所謂關心則亂，孕媽媽都特別關心寶寶的健康，任何檢查只要有一點點不對，就會惴惴不安。這種心情可以理解，咱們可以多了解一下相關的知識，理解篩查只是應用快速、簡便的檢驗、檢查手段發現可能的問題，之后還要有更精準的診斷性檢查才能進一步作出結論。很多情況下篩查時有風險，進一步檢查會排除這種風險，因此咱們先放平心態，遵醫囑做做進一步檢查，根據結果再做打算。
參考文獻
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作者丨翁若鵬 浙江大學附屬婦產科醫院主治醫師
審核丨蘭義兵 浙江大學醫院附屬婦產科醫院副主任醫師
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