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自閉癥，正成為兒童的“隱形殺手”。

來自世界衛生組織（WHO）的數據顯示，每 100 個兒童中就有 1 個是自閉癥患者，其中約有 50% 伴有智力殘疾。早期干預可以顯著提升自閉癥患者的社交和認知功能。然而，在兒童 2 歲之前，早期識別的難度極大。

如今，人工智能（AI）有望幫助人類醫生在兒童 12 個月大之前“提前鎖定”自閉癥——

由卡羅林斯卡學院研究團隊開發的一種多模態數據分析 AI 模型，不僅可以在自閉癥患兒 12 個月左右時發現患病的早期跡象，而且對兩歲以下兒童識別的準確率達到了 80.5%，更重要的是，整個過程只需要相對有限的信息。

相關研究論文以“Machine Learning Prediction of Autism Spectrum Disorder From a Minimal Set of Medical and Background Information”為題，發表在科學期刊 Jama Network Open 上。

研究團隊表示，這一研究結果對早期診斷和干預策略具有重要意義，該方法的成功應用將有助于減輕家庭和社會負擔，并提高自閉癥患者的識別效率。

準確率超 80%，AI 實現自閉癥早篩

自閉癥，又名“孤獨癥譜系障礙”（autism spectrum disorder，ASD），是一種神經發育性疾病，起病于發育早期，主要表現為“社交互動與社交交流能力缺陷”及“受限的、重復的行為模式、興趣或活動”。

盡早識別出自閉癥對于改善患者的長期預后至關重要，尤其是在兒童大腦發育的關鍵時期。由于傳統的篩查的主觀性和文化差異，診斷容易延誤，導致最佳干預時期的錯過。

為應對這些挑戰，該研究利用目前最大的 ASD 研究數據庫 Simons Foundation Powering Autism Research for Knowledge (SPARK) ，開發了一種基于最少化背景和醫療信息的機器學習模型，以期實現更早的 ASD 篩查。

在研究對象選取方面，研究團隊使用了 SPARK（第8版）數據庫中 30660 名參與者的數據，其中被診斷為 ASD 的參與者和非 ASD 參與者兩組各 15330 名。實驗樣本量不僅大，還覆蓋了不同年齡段、種族和性別的個體，保證了研究的廣泛適用性。

圖｜ SPARK（第8版）研究對象人口統計詳細信息

為了實現早期篩查，研究團隊選取了 28 個在幼兒 24 個月大之前可以通過基礎醫療篩查和背景歷史獲得的特征，涵蓋 11 項基礎醫療篩查指標和 17 項背景歷史數據。

這些特征的選擇注重可獲得性和非侵入性，并主要依賴家長報告的信息。相比其他依賴復雜醫療檢測或基因數據的研究，這種簡化的特征選擇方法使模型更具實用性和可推廣性，特別適合早期篩查。

在模型開發過程中，研究人員發了四種不同的機器學習模型：邏輯回歸（Logistic Regression）、決策樹（Decision Tree）、隨機森林（Random Forest）和極限梯度提升（XGBoost）訓練模型，并使用獨立數據集進行驗證，數據集按照 60% 訓練集、20% 驗證集和 20% 測試集的比例劃分。

圖｜機器學習算法在醫療篩查和背景歷史信息組合數據集上的性能

研究結果顯示，XGBoost 模型（被命名為 AutMedAI）在測試集中的 AUROC 為 0.895，表現出較高的預測準確性，準確率為80.5%，模型在檢測 ASD 方面表現強勁。

圖｜結合醫學篩查和背景史措施的機器學習算法的性能

研究人員還使用 SHAP 值評估了各個特征對 ASD 分類的貢獻，確保了模型的解釋性和實用性。研究結果顯示，發展遲緩或異常、挑食或飲食異常行為在 ASD 預測中起到了重要作用。

此外，研究發現，模型在不同年齡段（0—2 歲 AUROC 為0.868，2—4 歲 AUROC 為0.920，4—10 歲 AUROC 為 0.906）中的表現較為一致，進一步驗證了其穩健性和泛化能力。

該研究的一個顯著亮點在于其數據的廣泛性與多樣性，以及簡化的特征選擇。研究利用大規模數據庫和易于獲取的特征，實現了高效的早期篩查。這種方法不僅降低了篩查成本，還提高了模型的實用性和可推廣性。

然而，研究也存在一些不足。首先，模型在典型的發育中的兒童中差異很大，例如學習說話和廁所訓練的時機。此外，研究尚未充分驗證模型在更廣泛人群中的適用性，以及臨床應用中的實際效果。

AI 為自閉癥治療提供新思路

隨著 AI 技術的不斷發展，AI 在自閉癥領域的應用也在逐步擴展。除了早期篩查，AI 還被用于自閉癥治療和康復過程中的個性化干預計劃制定。

例如，成都前沿類腦人工智能創新中心開發了腦影像分析技術的精準神經干預系統，用于孤獨癥的治療和康復。同時，一些研究機構也在通過 AI 技術為自閉癥兒童提供個性化的學習方案，幫助他們更好地融入社會。AI 不僅可以協助醫生制定更精確的治療方案，還能提高治療效果。

由哥倫比亞大學研究團隊制造的機器人 Emo，能夠在人類微笑前 0.9 秒預測即將出現的表情，并作出相應的表情反應。這一技術不僅在情感互動中展現了 AI 的潛力，還標志著 AI 在情感理解和人機信任建立方面取得了重要進展。

另一項研究發現，AI 或許已經具備了類似“心智理論”（Theory of Mind）的能力，意味著 AI 能夠在特定情況下理解人類的心理狀態，如“發現錯誤想法”“理解間接言語”“識別失禮”等，GPT-4、GPT-3.5 和 Llama 2 在這些方面的表現已接近甚至超過了人類。

這些發現不僅顯示了 AI 在情感理解和心理推理方面的強大能力，也為 AI 在自閉癥治療中的進一步應用提供了新思路。未來，AI 有望在自閉癥兒童的情感理解、社交互動等方面發揮更大的作用，從而全面提升治療效果。