談及幾萬年前的冰河時期，大家立即會聯想到動畫電影系列“冰河時代”中古代人類形象和當時與其共存的猛犸象、劍齒虎等已滅絕動物的卡通形象。
研究表明，冰河時期尤其是末次盛冰期的氣候變化對歐洲人群的遷徙和種群大小變化構成影響，考古證據表明其對亞洲高緯度和高海拔地區的人群歷史也有類似的影響。末次盛冰期前后的東亞北部人群是否因氣候的劇烈變化而發生相應人群的更替或遷徙交流？東亞人群是否攜有與這一時期環境適應性相關的特有基因？這些都是關于東亞人遺傳構成亟待探索而頗具挑戰的關鍵問題。
5月27日，中國科學院古脊椎動物與古人類研究所付巧妹團隊與云南大學張虎才研究組合作在《細胞》雜志在線刊發論文。團隊對東亞北部人群的古基因組開展了研究，系統繪制出四萬年來東亞北部人群的群體動態演化圖譜，為探究東亞北部人群的適應性遺傳變異情況及相關基因的選擇機制提供了新的思路和證據。
付巧妹告訴《中國科學報》，該研究有五大亮點，其一，該研究是迄今東亞時間跨度最長的古基因組研究。其二，表明在末次盛冰期之前，田園洞人相關人群在東亞北部廣泛存在。其三，指出末次冰盛期末期出現最早的東亞古北方人群。其四，末次冰盛期之后的東亞北部人群流動情況。其五，揭示東亞北部人群的適應性遺傳變異
該研究通過最前沿的古基因組實驗技術，獲取我國東北地區黑龍江省距今33000-3400年的25個早期人類樣本的古基因組數據（其中11例個體超過1萬年），涵蓋了整個末次冰盛期，填補了東亞北部人群遺傳歷史的相關時間斷層。
另外，研究還結合了田園洞人展開演化遺傳學與群體遺傳學分析，將時間跨度延展到距今四萬年到三千年。這里指的末次盛冰期約在2.65萬年前開始，一直持續到約1.9萬年前，這是距現在最近的極寒冷時期。
該研究指出生活在末次盛冰期前、距今約3.3萬年的AR33K個體與距今4萬年田園洞人的遺傳成分相似。這表明在末次盛冰期之前，田園洞人相關人群在東亞北部廣泛存在。
為進一步探究末次盛冰期氣候變化如何影響東亞北部人群，該研究針對生存在末次盛冰期末期、距今1.9萬年的AR19K個體的古基因組展開分析。這是東亞首例末次盛冰期前后的人類基因組，其數據表明在末次冰盛期前后（1.9萬年）東亞北部人群發生了特殊變化，即之前廣泛存在的田園洞人相關人群可能消失，東亞古北方人群此時已在黑龍江出現。這一結果將此前研究所發現的東亞南北方人群遺傳分化的時間（9500年前）前推了近萬年。
末次盛冰期之后，東亞北部人群的流動情況又是如何？本研究通過獲取末次盛冰期之后黑龍江地區的16例個體基因組數據（距今約1.4-0.9萬年），發現黑龍江流域人群的遺傳連續性可能早在1.4萬年前就已經開始，這比此前假說所提出的時間向前推進了6000年。該結論與黑龍江地區陶器和玉器最早出現在1.5萬年前的考古記錄相符。另外，本研究發現生活在末次盛冰期后、距今1.4萬年前的AR14K個體更符合古西伯利亞人群（美洲之外與美洲原住民最相關的人群）所混有東亞祖源成分的來源。
付巧妹指出，此外，研究對東亞北部人群的適應性遺傳變異情況也展開探索。此前研究發現其EDAR基因的V370A突變與東亞典型體征如更粗的毛發、更多的汗腺和鏟形門齒有關，因此理解其自然選擇機制，對研究東亞人群的適應性變異至關重要。
本研究通過對大規模的古東亞人群基因組研究，更直接、深入地揭示出該基因的出現時間和可能的選擇機制。研究發現，除田園洞人及末次盛冰期之前的AR33K個體以外，EDAR基因的V370A突變出現在包括AR19K在內的所有已知的古東亞人群之中。這一結果表明，EDAR基因的V370A突變率在末次盛冰期階段或之后不久的時間里可能升高，該結論也使得所估算EDAR突變基因出現時間的上限提早并更為精確。
隨著古基因組技術與遺傳學分析手段的不斷進步，及國內專業團隊與考古機構多方、跨學科合作的大力開展，針對東亞人群的古基因組研究已然迎來飛速發展的時刻。
本研究首次在東亞地區開展跨度為四萬年的大規模人類古基因組研究，且首次利用古基因組在適應性方面探究東亞人群重要表性特征的演化來源，揭示出東亞北部距今33000-3400年的的人群動態遺傳歷史，并為進一步探索東亞人群與環境的關系提供了重要遺傳學證據。
相關論文信息：https://doi.org/10.1016/j.cell.2021.04.040
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